Por: Edwin Francisco Herrera-Paz
“Lo importante es no dejar de cuestionar” —Albert Einstein
La primera vez que Héctor me contactó por el paciente en cuestión fue hace unos tres años. Me planteó el caso y sin verlo le hice el diagnóstico de Síndrome de Silver Russel. Desde luego, un diagnóstico hecho por una descripción verbal es muy difícil y lógicamente me equivoqué. “El paciente se acerco a mí” me dijo Héctor, “y quiere que le demos un diagnóstico”. Daniel es un hombre en la mediana edad que ha vivido una vida incómoda de médico en médico, pero siempre con fe y alegría. Lo conocí personalmente un tiempo después y me sorprendió su don de gentes, y pronto me di cuenta que también era un virtuoso de la música.
Héctor, que a la sazón se encontraba cursando el quinto año de medicina en la Universidad Católica de San Pedro Sula, se dedicó a investigar al paciente al lado de su equipo de investigación, todos estudiantes inquietos que se juntaron desde muy temprano en la facultad para apoyarse mutuamente en el proceso de saciar la sed por el descubrimiento, por lo nuevo, por conquistar el terreno que pie humano no ha pisado. Después de revisar la literatura a fondo y realizar múltiples exámenes Héctor llegó al diagnóstico de Síndrome de Williams, un padecimiento ocasionado porque unos cuantos genes del cromosoma 7 fueron borrados en un accidente de la naturaleza.
Se le realizó a Daniel un examen de cromosomas confirmatorio del síndrome de Williams, que resultó negativo. El paso siguiente era analizar el genoma completo en busca de genes duplicados o borrados. “Héctor, el examen cuesta más de 50 mil lempiras. ¿Está seguro que va a solicitar financiamiento para esto? ¿Qué tal si sale negativo? Vamos a quedar en nada” le dije. Yo hablaba desde mi paradigma de temor basado en la experiencia, pero Héctor analizó el asunto con otra óptica, la de un niño curioso que no se rinde en su empeño de alcanzar el juguete; que se sumerge en la más absoluta ignorancia de que lo que quiere es imposible, y consiguió el dinero. Se le realizó la prueba genética a Daniel y… ¡Eureka! Dio positiva para una deleción (borramiento) de un fragmento del cromosoma 7, pero no el mismo del síndrome de Williams, sino otro que corresponde al síndrome de mano y pie hendidos. Curiosamente Daniel no presenta ni las manos ni los pies hendidos.
Como suele suceder en ciencia, el estudio del paciente origina más preguntas
Una vez obtenido el diagnostico siguió un proceso laborioso. Se realizaron exámenes complementarios para describir las características del paciente con una precisión milimétrica, a la vez que se relacionaba el cuadro clínico con el defecto genético de base. Una vez recopilada la información el equipo procedió a escribir el artículo. “Y si el padecimiento no tiene nombre, ¿Cómo le ponemos?” Me preguntó Héctor a lo que respondí, “póngale el suyo”. Y sin pensar si mi respuesta era en serio o en broma así lo hizo. Ahora, la serie de signos físicos del Licenciado Daniel Gerardo Martínez Irías acompañados de la deleción específica en el cromosoma 7, será conocida como síndrome de Ramos-Martinez, en honor al Dr. Héctor Ramos-Zaldivar (ahora un joven médico) y al paciente. El artículo, del cual tengo el honor de ser coautor, apareció en el “Journal of Medical Case Reports”, una revista Open Access que forma parte del grupo editorial Springer.
Como suele suceder en ciencia, el estudio del paciente origina más preguntas. ¿Por qué no tiene mano y pie hendidos? ¿Son los genes preservados en Daniel los responsables de ese defecto? ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico de las diferentes manifestaciones clínicas y qué genes son responsables de cada una de ellas? Hoy, Hector, Daniel y el resto del grupo de investigación están felices por el nuevo logro. ¡Y quien no! En Honduras no todo es malo. Tenemos inquietud, inteligencia, diligencia, persistencia y minuciosidad en la ciencia joven. Apoyémosla.
